Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
3.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
4.
Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context.
Eur J Pediatr
; 183(1): 345-355, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37889289
5.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
6.
The effects of an online decision aid to support the reproductive decision-making process of genetically at risk couples-A pilot study.
J Genet Couns
; 32(1): 153-165, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056622
7.
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 102-108, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488810
8.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202298
9.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104771
10.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447100
11.
Prenatal exome sequencing: A useful tool for the fetal neurologist.
Clin Genet
; 101(1): 65-77, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34611884
12.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(3): 867-877, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894057
13.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38466850
14.
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants.
Neurogenetics
; 22(4): 263-269, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34218362
15.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
16.
Frequency of the loss of CAA interruption in the HTT CAG tract and implications for Huntington disease in the reduced penetrance range.
Genet Med
; 22(12): 2108-2113, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741964
17.
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy.
Genet Med
; 22(4): 797-802, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31776469
18.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464259
19.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287924
20.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996